Врожденный гипотиреоз – симптомы у детей и методы лечения

гипотиреоз у ребенка

Врожденный гипотиреоз – одна из частых патологий щитовидной железы у детей.

Он представляет собой последствия внутриутробно сформированной функциональной недостаточности этого органа, проявления которой появляются после рождения ребенка.

Заболевание встречается с частотой 1 случай на 4500 младенцев и характеризуется частичным или абсолютным дефицитом тиреоидных гормонов.

В результате страдают все органы и системы, главным образом, центральная нервная система, что проявляется задержкой интеллектуального развития. Ранняя диагностика и своевременная заместительная гормонотерапия ВГ обеспечивают благоприятный прогноз для умственного развития малыша.

Важно

Выявлена зависимость распространенности ВГ от пола и расовой принадлежности детей.

Патология почти в три раза чаще регистрируется у новорожденных девочек, чем у младенцев мужского пола.

В странах Латинской Америки ВГ регистрируется намного чаще (1 случай на 2000 родов), чем в европейских государствах.

Гораздо реже болезнь регистрируется у японских малышей (у 1 новорожденного из 7000), и крайне редко – у младенцев негроидной группы (в 1 случае из 30000 наблюдений).

Что такое врожденный гипотиреоз?

неонатальный скрининг

Патология представляет собой комплекс лабораторных и объективных симптомов недостаточности щитовидной железы, присутствующий после рождения ребенка.

Типичными признаками ВГ являются замедление обмена веществ, задержка психофизического развития и микседема.

Врожденный гипотиреоз относится к заболеваниям, выявляемым путем массового скрининга новорожденных.

Это позволяет своевременно выявить патологию в 100% случаев и немедленно приступать к лечению, предотвращающее развитие интеллектуальной неполноценности ребенка. Впервые к массовой диагностике ВГ приступили в 1971 году в Канаде. В настоящий момент методика неонатального скрининга ВГ является рутинным видом обследования в развитых государствах, в том числе, в России.

Суть диагностики ВГ сводится к определению уровня тиреоидных гормонов щитовидной железы и тиреотропного гормона, продуцируемого гипофизом. Поскольку скрининг обоих параметров является достаточно затратным, в большинстве стран определяют лишь уровень ТТГ (тиреотропного гормона), который повышается в 90% наиболее распространенных разновидностей ВГ.

Все новорожденные с высоким уровнем ТТГ в последующем подлежат детальному углубленному обследованию с целью постановки более точного диагноза. Такой алгоритм позволяет начать эффективную терапию врожденного гипотиреоза уже в первые три недели после рождения.

Причины возникновения проблемы

здоровье малыша

Взгляды медицины на этиологию ВГ претерпели существенные изменения благодаря появлению современных генно-инженерных методов.

Сегодня общепризнанной является гетерогенная природа этого заболевания, в основе которого может быть незрелость структур мозга и щитовидной железы, а также их повреждения во время внутриутробного развития.

Большинство случаев ВГ имеют своей причиной внутриутробное нарушение развития и формирования щитовидной железы, из которых 15% наблюдений связаны с генетической предрасположенностью, а в 85% патология носит первичный (спорадический) характер.

Варианты дисгенезии щитовидной железы могут быть различными – от полного отсутствия органа до гипоплазии (недоразвития) или, чаще всего – эктопии (неестественного расположения тканей железы).

Кроме того, причиной первичного ВГ часто становятся нарушения процесса синтеза гормонов в щитовидной железе плода, связанные с дефектами рецепторов, транспортных систем или ферментов. Как известно, эндокринная система будущего ребенка формируется вне зависимости от организма матери, и в норме уже к 12 неделе вырабатывается небольшое количество тиреотропного гормона гипофиза (ТТГ) – регулятора функции щитовидной железы. В случае ферментативных нарушений уровень ТТГ существенно превышен.

Части случаев ВГ носит вторичный характер. Это состояние возникает на фоне патологии гипофиза и гипоталамуса, приводящих к недостаточности выработки одного или всех гормонов (пангипопитуитаризму).

Причиной транзиторного (преходящего) гипотиреоза новорожденных в некоторых случаях бывает прием беременной препаратов антитиреоидного действия.

Врожденный гипотиреоз – симптомы у новорожденных

Типичный комплекс клинических проявлений отмечается лишь у 10-15% новорожденных и грудничков. В него входят следующие критерии, отмечаемые в раннем неонатальном периоде:

перенашивание беременности
  • роды в сроке беременности свыше 40 недель;
  • признаки незрелости новорожденного;
  • длительная желтуха;
  • низкий тембр голоса;
  • избыточный вес (4000 и более г);
  • позднее отхождение мекониальных масс;
  • отечность тканей лица;
  • широкий язык;
  • плотные отеки на кистях и стопах;
  • замедленная эпителизация пупка.

В случаях, когда ребенок достигает 3-4 месячного возраста при отсутствии лечения, проявляются другие характерные симптомы ВГ:

  • сухость кожи;
  • тусклый цвет, ломкость волос;
  • регулярные запоры;
  • метеоризм;
  • пониженный аппетит;
  • отставание прироста массы тела;
  • затрудненное глотание;
  • пониженная температура;
  • снижение мышечного тонуса;
  • гипорефлексия.

Во втором полугодии жизни у ребенка формируется синдром отставания в психомоторном развитии, замедляются темпы роста, а пропорции тела становятся патологическими. Типичными признаками ВГ в этом возрасте являются отставание развития лицевого черепа, широкое запавшее переносье, запаздывание закрытия родничков, а также широко посаженные глаза. Сроки прорезывания зубов у таких малышей смещаются на более поздний период, то же самое происходит и при смене молочных зубов на постоянные.

При обследовании маленьких пациентов с ВГ обращают на себя внимание:

проверка дисплазии тазобедренного сустава у новорожденного
  • грубый, хриплый голосовой тембр;
  • признаки хондродистрофии;
  • дисплазия в тазобедренных суставах;
  • увеличение размеров сердца;
  • артериальная гипотония;
  • урежение частоты сердечных сокращений;
  • синюшность носогубной области;
  • стридорозное (затрудненное) дыхание.

В неблагоприятных случаях в отсутствие адекватного лечения развиваются признаки олигофрении.

Диагностика врожденного гипотиреоза у новорожденных

Большую помощь в диагностике ВГ оказывает сбор анамнеза у матери, выявляющий отягощенную наследственность и вредные факторы, сопровождающие беременность или роды (перенесенные заболевания, нарушения питания, родовые травмы, асфиксию). Ранний скрининг ВГ основывается по шкале Апгар по типичным признакам (состоянию кожи, мышечного тонуса, половой принадлежности, длительности желтухи и т.д.). Оценка по Апгар свыше 5 баллов дает основания предполагать ВГ.

кровь из пятки

В общих лабораторных анализах присутствуют признаки анемии, повышения уровня холестерина и липопротеидов.

C помощью специфических тестов определяют содержание тиреоидных гормонов, уровень которых может быть пониженным или повышенным в зависимости от формы ВГ.

Эти анализы выступают в качестве неонатального скрининга.

Забор крови при проведении диагностического скрининга на ВГ производится путем чрезкожной пункции (в области пятки) в сроке 4-5-го дня после рождения у доношенных и 10-14-го дня у недоношенных младенцев. В ходе исследования кровью в объеме 5-8 мл пропитывается специальная фильтровальная бумага.

К вспомогательным методам диагностики относят:

  • рентгенографию конечностей (для оценки зон окостенения, эпифизарного дисгенеза);
  • электрокардиографию (выявляющую расширенный интервал QRS и пониженную амплитуду зубцов);
  • УЗИ щитовидной железы (для определения степени недоразвития либо эктопии органа);
  • КТ (МРТ) гипофиза;
  • молекулярно-генетические исследования.

Лечение заболевания

л-тироксин

К лечению приступают немедленно после установления диагноза врожденный гипотиреоз.

Кроме того, заместительная терапия показана в сомнительных случаях для предупреждения возможных осложнений.

Препаратом выбора является идентичный натуральным человеческим гормонам левотироксин натрия.

Он обладает способностью потенцироваться в организме в виде “депо” с последующим расходованием в соответствии с потребностями организма. Это способствует поддержанию нормального уровня гормонов в крови и предупреждению перепадов и пиковых концентраций.

Заместительная терапия при ВГ продолжается в течение всей жизни пациента. Суточная доза препарата принимается однократно перед завтраком, а у детей младших возрастов – растворяется в порции утреннего кормления.

Профилактика

Предупредительные мероприятия при ВГ сводятся к физиологическому ведению беременности и родов и антенатальной защите плода.

Необходима рациональная диета, включающая достаточное количество йод содержащих продуктов.

Для выявления скрытых факторов риска врожденной патологии щитовидной железы при планировании будущей беременности используют медико-генетическое консультирование.

Видео на тему

Пожалуйста, оцените статью:
1 звезда 2 звезды 3 звезды 4 звезды 5 звезд
Оценок: 0
Загрузка...
  1. Никто еще не оставил комментариев – станьте первым!
Добавить комментарий

Введите цифры изображенные на картинке

Даю согласие на обработку моих персональных данных.