Врожденный гипотиреоз – актуальная проблема детской эндокринологии

Люди, не имеющие медицинского образования, услышав выражение «врожденный гипотиреоз», могут не до конца понимать суть этого недуга. Само по себе такое патологическое состояние, как снижение функции щитовидной железы (гипотиреоз), известно медицине давно. Причин у него много. Патогенез изучен. Существуют схемы терапии. Добавление же к диагнозу слова «врожденный» четко указывает на время начала заболевания у пациента. Непосредственно после рождения. Это существенно осложняет всю борьбу с данной патологией. По существу, первым врачом, который столкнется с врожденным гипотиреозом, будет не детский эндокринолог, а неонатолог или участковый педиатр. Им-то и предстоит поставить ребенку правильный диагноз.

Причины заболевания

Для того, чтобы распознать врожденный гипотиреоз и лечить потом, совсем необязательно знать его причину. Ведь под данным термином подразумевается гипотиреоз любой этиологии, манифест которого наступает при рождении. Намного важнее скорее начать адекватную терапию. Но причины важны в плане прогноза заболевания и оценки вероятности появления аналогичной патологии у других детей в семье.

Причины врожденного гипотиреоза

К ним относятся:

  • неполное созревание щитовидной железы;
  • нативное повреждение синтеза тиреоидных гормонов (значит имеющееся при рождении);
  • неполное созревание гипоталамо-гипофизарной системы;
  • внешние воздействия (лекарства, аутоиммунные внутриутробные взаимодействия между матерью и ребенком).

Не так давно учеными были выявлены специфические генные мутации, способные спровоцировать врожденный гипотиреоз. Бывают такие случаи редко. Их относят к отдельной форме данной патологии.

Механизм развития заболевания

Пока ребенок находится в утробе матери, даже если у него отсутствует или просто снижена функция щитовидной железы, никаких критичных изменений не происходит. Это связано с тем, что плод получает тиреоидные гормоны от матери. Этого достаточно, чтобы к рождению головной мозг был развит. Однако главный период созревания центральной нервной системы наступает как раз после рождения.

Механизм развития врожденного гипотиреоза

При врожденном гипотиреозе уровень гормонов щитовидной железы резко снижается именно в этот период.

Из-за этого существенно страдают процессы образования оболочки нервных волокон во всем организме, безусловно, и в головном мозге тоже. В итоге это приводит к тому, что ребенок будет отставать, прежде всего, в нервно-психическом развитии. Если дефицит гормонов будет длительным, то также замедляется и физическое развитие, минерализация костей и формирование внутренних органов.

Признаки заболевания

Проявления врожденного гипотиреоза не имеют, к сожалению, каких-то специфических особенностей. Поэтому для своевременной диагностики они не помогают. Лишь в 5% случаев симптомы у новорожденных позволяют заподозрить нехватку тиреоидных гормонов. Существуют ранние и поздние проявления.

Ранние признаки гипотиреоза у новорожденного включают в себя:

  • изменение голоса (басовый оттенок);
  • большой живот (за счет вздутия);
  • пупочная грыжа;
  • сниженный тонус скелетной мускулатуры;
  • большой задний родничок;
  • макроглосия;
  • гипреплазия щитовидной железы;
  • длительная физиологическая желтуха (больше семи дней).
Признаки гипотиреоза

При дифференциальной диагностике этих симптомов требуется исключить множество других врожденных заболеваний. Поэтому, чтобы распознать врожденный гипотиреоз как можно быстрее, проводят скрининговый тест на 4-5 день жизни ребенка. Раньше его делать нельзя из-за высокой вероятности ложноположительного результата. Это все потому, что после рождения имеется физиологическое снижение гормонов. Лечение ребенка-инвалида в десятки раз затратней, чем такой тест.

Для любого родителя будет тяжелым осознание того, что ребенок мог бы быть нормально развит, если вовремя начать лечение.

Если же заместительная терапия не будет начата в течение 3-4 месяцев, то у грудничка появляются следующие симптомы:

  • недостаточная прибавка веса;
  • сухость кожи;
  • повышенное газообразование (метеоризм);
  • трудности при глотании;
  • снижение аппетита;
  • снижение тонуса в мышцах;
  • бледные кожные покровы;
  • склонность ребенка к запорам;
  • пониженная температура тела (гипотермия).
Признаки врожденного гипотиреоза

Появление этих жалоб обусловлено острой гормональной недостаточностью и свидетельствует о том, что у ребенка уже могут быть необратимые изменения в организме со стороны различных органов и систем. К полугоду при врожденном гипотиреозе развивается задержка нервно-психического и физического развития у ребенка. Плюс к этому добавляются такие признаки, как:

  • долгое закрытие родничков;
  • западение переносицы;
  • непропорциональный рост;
  • гипертелоризм (обычно большое расстояние между глазами).

Дальнейшее отсутствие правильного лечения только усугубляет задержку психомоторного развития ребенка вплоть до тяжелого слабоумия и выраженной инфантильности.

Существует благоприятный вариант врожденной нехватки тиреоидных гормонов. Это транзиторный гипотиреоз. В этом случае нормальная работа щитовидной железы со временем восстанавливается, и лечение не требуется.

Лечение заболевания

Если в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге, или в ее биохимическом анализе имеется низкий уровень ТТГ (тиреотропный гормон) к концу первой недели жизни ребенка, то нужно незамедлительно начинать лечение. Его главная цель – как можно быстрее довести уровень гормона Т4 до нормы. Это приведет к поддержанию Т4 и ТТГ на нужном уровне и даст возможность для правильного формирования нервной системы, скелета и внутренних органов. Начинают лечение обычно с ежедневной стартовой дозы L-T4 10-15 мкг на килограмм массы тела. После контрольных обследований дозу корригируют в зависимости от их результата. С возрастом увеличивается и количество требующихся гормонов щитовидной железы, и поэтому дозу L-T4 тоже нужно будет постепенно прибавлять.

Пожалуйста, оцените статью:
1 звезда 2 звезды 3 звезды 4 звезды 5 звезд
Оценок: 0
Загрузка...
  1. Никто еще не оставил комментариев – станьте первым!
Добавить комментарий

Введите цифры изображенные на картинке

Даю согласие на обработку моих персональных данных.